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<publisher>HAL CCSD</publisher>
<title lang=en>A targeted next-generation sequencing assay for the molecular diagnosis of genetic disorders with orodental involvement</title>
<creator>Prasad, Megana K.</creator>
<creator>Geoffroy, Véronique</creator>
<creator>Vicaire, Serge</creator>
<creator>Jost, Bernard</creator>
<creator>Dumas, Michael</creator>
<creator>Le Gras, Stéphanie</creator>
<creator>Switala, Marzena</creator>
<creator>Gasse, Barbara</creator>
<creator>Laugel-Haushalter, Virginie</creator>
<creator>Paschaki, Marie</creator>
<creator>Leheup, Bruno</creator>
<creator>Droz, Dominique</creator>
<creator>Dalstein, Amelie</creator>
<creator>Loing, Adeline</creator>
<creator>Grollemund, Bruno</creator>
<creator>Muller-Bolla, Michèle</creator>
<creator>Lopez-Cazaux, Serena</creator>
<creator>Minoux, Maryline</creator>
<creator>Jung, Sophie</creator>
<creator>Obry, Frédéric</creator>
<creator>Vogt, Vincent</creator>
<creator>Davideau, Jean-Luc</creator>
<creator>Davit-Béal, Tiphaine</creator>
<creator>Kaiser, Anne-Sophie</creator>
<creator>Moog, Ute</creator>
<creator>Richard, Béatrice</creator>
<creator>Morrier, Jean-Jacques</creator>
<creator>Duprez, Jean-Pierre</creator>
<creator>Odent, Sylvie</creator>
<creator>Bailleul-Forestier, Isabelle</creator>
<creator>Rousset, Monique Marie</creator>
<creator>Merametdijan, Laure</creator>
<creator>Toutain, Annick</creator>
<creator>Joseph, Clara</creator>
<creator>Giuliano, Fabienne</creator>
<creator>Dahlet, Jean-Christophe</creator>
<creator>Courval, Aymeric</creator>
<creator>Alloussi, Mustapha El</creator>
<creator>Laouina, Samir</creator>
<creator>Soskin, Sylvie</creator>
<creator>Guffon, Nathalie</creator>
<creator>Dieux, Anne</creator>
<creator>Doray, Bérénice</creator>
<creator>Feierabend, Stephanie</creator>
<creator>Ginglinger, Emmanuelle</creator>
<creator>Fournier, Benjamin</creator>
<creator>De la Dure Molla, Muriel</creator>
<creator>Alembik, Yves</creator>
<creator>Tardieu, Corinne</creator>
<creator>Clauss, François</creator>
<creator>Berdal, Ariane</creator>
<creator>Stoetzel, Corinne</creator>
<creator>Manière, Marie Cécile</creator>
<creator>Dollfus, Hélène</creator>
<creator>Bloch-Zupan, Agnès</creator>
<contributor>Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) ; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) - Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)</contributor>
<contributor>DNA Microarrays and Sequencing Platform ; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC)</contributor>
<contributor>Evolution Paris Seine ; Université Nice Sophia Antipolis (UNS) ; Université Côte d'Azur (UCA) - Université Côte d'Azur (UCA) - Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) - Université des Antilles et de la Guyane (UAG) - Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)</contributor>
<contributor>Service de médecine infantile III et génétique clinique [CHRU Nancy] ; Hôpital d'Enfants Brabois [CHRU Nancy] ; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy) - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy) - Université de Lorraine (UL)</contributor>
<contributor>Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE) ; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) - Université de Lorraine (UL)</contributor>
<contributor>Service d'odontologie [CHU Nancy] ; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy)</contributor>
<contributor>Faculté de Chirurgie Dentaire</contributor>
<contributor>Human Genetics Institute ; Heidelberg University</contributor>
<contributor>Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR) ; Université de Rennes 1 (UR1) - Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) - Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )</contributor>
<contributor>Service de génétique clinique [Rennes] ; Université de Rennes 1 (UR1) - CHU Pontchaillou [Rennes] - Hôpital Sud</contributor>
<contributor>CHU Pontchaillou [Rennes]</contributor>
<contributor>Service de génétique [Tours] ; Hôpital Bretonneau - CHRU Tours</contributor>
<contributor>Service de génétique médicale ; Hôpital l'Archet</contributor>
<contributor>Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme ; Hospices civils de Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant</contributor>
<contributor>Service de Génétique clinique ; Hôpital Jeanne de Flandre [Lille] - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille)</contributor>
<contributor>Service de Génétique ; Hôpital de Hautepierre [Strasbourg]</contributor>
<contributor>Centre de Recherche des Cordeliers (CRC) ; Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC) - École pratique des hautes études (EPHE) - Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7) - Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5) - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)</contributor>
<contributor>Service de cytogénétique ; CHU Strasbourg - Hôpital de Hautepierre [Strasbourg]</contributor>
<contributor>Chirurgie orthopédique et pédiatrique [Hôpital de la Timone - APHM] ; Aix Marseille Université (AMU) - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)</contributor>
<contributor>Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES) ; Aix Marseille Université (AMU) - EFS ALPES MEDITERRANEE - Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)</contributor>
<contributor>Hôpitaux universitaires ; Département Odontologie Pédiatrique, Centre de Référence National pour les maladies génétiques à expression odontologique</contributor>
<contributor>Faculté dentaire, Université de Strasbourg ; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)</contributor>
<contributor>Centre de Référence des Maladies Rares de la Face et de la Cavité Buccale (MAFACE)</contributor>
<contributor>Laboratoire de Génétique Médicale ; Université Louis Pasteur - Strasbourg I - AVENIR-Inserm - Hôpital de Hautepierre [Strasbourg]</contributor>
<contributor>Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale ; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg</contributor>
<contributor>Faculté de Chirurgie Dentaire de Strasbourg</contributor>
<contributor>Reference Centre for Oro-dental Manifestations of Rare Diseases ; Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-Dentaires - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)</contributor>
<description>International audience</description>
<source>Journal of Medical Genetics</source>
<identifier>hal-01272929</identifier>
<identifier>https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01272929</identifier>
<source>https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01272929</source>
<source>Journal of Medical Genetics, 2016, 53 (2), pp.98--110. 〈10.1136/jmedgenet-2015-103302〉</source>
<identifier>DOI : 10.1136/jmedgenet-2015-103302</identifier>
<relation>info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1136/jmedgenet-2015-103302</relation>
<identifier>PUBMED : 26502894</identifier>
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<language>en</language>
<subject lang=en> Genome-wide</subject>
<subject lang=en> Molecular genetics</subject>
<subject lang=en>Diagnostics tests</subject>
<subject lang=en> Genetics</subject>
<subject lang=en> Genetic screening/counselling</subject>
<subject>[SDV] Life Sciences [q-bio]</subject>
<type>info:eu-repo/semantics/article</type>
<type>Journal articles</type>
<description lang=en>Background Orodental diseases include several clinically and genetically heterogeneous disorders that can present in isolation or as part of a genetic syndrome. Due to the vast number of genes implicated in these disorders, establishing a molecular diagnosis can be challenging. We aimed to develop a targeted next-generation sequencing (NGS) assay to diagnose mutations and potentially identify novel genes mutated in this group of disorders. Methods We designed an NGS gene panel that targets 585 known and candidate genes in orodental disease. We screened a cohort of 101 unrelated patients without a molecular diagnosis referred to the Reference Centre for Oro-Dental Manifestations of Rare Diseases, Strasbourg, France, for a variety of orodental disorders including isolated and syndromic amelogenesis imperfecta (AI), isolated and syndromic selective tooth agenesis (STHAG), isolated and syndromic dentinogenesis imperfecta, isolated dentin dysplasia, otodental dysplasia and primary failure of tooth eruption. Results We discovered 21 novel pathogenic variants and identified the causative mutation in 39 unrelated patients in known genes (overall diagnostic rate: 39%). Among the largest subcohorts of patients with isolated AI (50 unrelated patients) and isolated STHAG (21 unrelated patients), we had a definitive diagnosis in 14 (27%) and 15 cases (71%), respectively. Surprisingly, COL17A1 mutations accounted for the majority of autosomal-dominant AI cases. Conclusions We have developed a novel targeted NGS assay for the efficient molecular diagnosis of a wide variety of orodental diseases. Furthermore, our panel will contribute to better understanding the contribution of these genes to orodental disease. Trial registration numbers NCT01746121 and NCT02397824</description>
<date>2016-01</date>
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