Éditeur(s) : CAGI : Centre d'Analyse Géopolitique et Internationale CNRS : Centre National de la Recherche Scientifique CRPLC : Centre de Recherche sur les Pouvoirs Locaux dans la Caraïbe Mémorial ACTe
Extrait de : "Les résistances politiques à l'esclavage dans l'espace colonial français (1750-1850) : essai de théorisation (définitions, typologies, comparaisons)" : grand séminaire d'histoire des outre-mers, du 3 au 8 février 2014. Université des Antilles et de la Guyane
Description : Deuxième débat avec la public lors de la 1ère journée du "Grand séminaire d'histoire des Outre Mers.

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V15020

Éditeur(s) : Mémorial ACTe CAGI : Centre d'Analyse Géopolitique et Internationale CNRS : Centre National de la Recherche Scientifique GREHDIOM : Groupe de Recherches en Histoire du droit et des Institutions d'Outre-Mer
Extrait de : "Les résistances politiques à l'esclavage dans l'espace colonial français (1750-1850) : essai de théorisation (définitions, typologies, comparaisons)" : grand séminaire d'histoire des outre-mers, du 3 au 8 février 2014. Université des Antilles et de la Guyane
Description : Sous le titre "Le silence des esclaves", M. Dominique Mignot nous propose une étude sur la dimension politique des résistances de l'esclavage antique.

Droits : CC-BY-NC-ND - Attribution - Pas d'utilisation commerciale - Pas de modification
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V15018

Éditeur(s) : CSIA : Comité de soutien aux Indiens des Amériques
Extrait de : Nitassinan, notre terre
Siècle(s) traité(s) : 20
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T17010

Éditeur(s) : HAL CCSD Nature Publishing Group
Résumé : International audience
Treacher Collins/Franceschetti syndrome (TCS; OMIM 154500) is a disorder of craniofacial development belonging to the heterogeneous group of mandibulofacial dysostoses. TCS is classically characterized by bilateral mandibular and malar hypoplasia, downward-slanting palpebral fissures, and microtia. To date, three genes have been identified in TCS:,TCOF1, POLR1D, and POLR1C. We report a clinical and extensive molecular study, including TCOF1, POLR1D, POLR1C, and EFTUD2 genes, in a series of 146 patients with TCS. Phenotype-genotype correlations were investigated for 19 clinical features, between TCOF1 and POLR1D, and the type of mutation or its localization in the TCOF1 gene. We identified 92/146 patients (63%) with a molecular anomaly within TCOF1, 9/146 (6%) within POLR1D, and none within POLR1C. Among the atypical negative patients (with intellectual disability and/or microcephaly), we identified four patients carrying a mutation in EFTUD2 and two patients with 5q32 deletion encompassing TCOF1 and CAMK2A in particular. Congenital cardiac defects occurred more frequently among patients with TCOF1 mutation (7/92, 8%) than reported in the literature. Even though TCOF1 and POLR1D were associated with extreme clinical variability, we found no phenotype-genotype correlation. In cases with a typical phenotype of TCS, 6/146 (4%) remained with an unidentified molecular defect.
ISSN: 1098-3600

hal-01134364
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01134364
DOI : 10.1038/gim.2015.29
PUBMED : 25790162